Atlante genetico del cancro: ricerca Dna: scoperti caratteri comuni a 26 tumori

   

(Sportello Cancro, Vera Martinella (Fond.Veronesi)25/02/2010)

Uno studio su Nature svela nuove alterazioni genetiche ricorrenti. Saranno utili per diagnosi, prevenzione e cura
MILANO – Era il 1953 quando il premio Nobel per la medicina James Watson, insieme al collega Francis Crick, pubblicò lo studio dove si descriveva per la prima volta il Dna e sono ormai passati 10 anni da quando, nel 2000, è stato completato il sequenziamento del genoma umano. Ora un team di ricercatori internazionali annuncia sull’ultimo numero di Nature di aver mappato (nel più vasto studio di questo genere) nel genoma di 26 differenti tipi di cancro le regioni più frequentemente sede di grosse alterazioni (duplicazioni di estese zone o ampie perdite di Dna), rivelando più di 100 aree del Dna in cui si potrebbero trovare importanti geni del cancro non ancora identificati. Una «caccia al tesoro» che prosegue ininterrottamente nei laboratori di ricerca di tutto al mondo. Ma cosa serve tutto questo, in concreto, nella lotta ai tumori?
DNA E TUMORI, UN RAPPORTO CONCRETO –a che punto siamo arrivati? Secondo gli addetti ai lavori siamo circa a metà strada del progetto Cancer genome atlas lanciato nel febbraio 2006 con l’obiettivo di tracciare un censimento dei geni coinvolti in tutti i tumori conosciuti. Grazie ai molti studi condotti in questi anni ora si sa che tutte le cellule cancerose hanno un elemento comune: un danno nel loro patrimonio genetico. E si iniziano a conoscere, dei circa 23mila geni che compongono il genoma umano, quali sono coinvolti nelle diverse forme di cancro (fra gli altri, Brca1 e Brca2 per i tumori del seno e dell’ovaio, Ras per il tumori di pancreas e colon, Pml-rar per la leucemia acuta, Bcr- abl per la leucemia mieloide cronica, del recettore Egfr per il polmone).
IL NUOVO STUDIO - In pratica, gli scienziati stanno cercando d’individuare i geni-chiave responsabili dell’oncogenesi, ovvero dei processi che – a livello cellulare – portano alla formazione di una neoplasia attraverso lo studio sistematico delle alterazioni che riguardano ampie porzioni del Dna (migliaia-milioni di basi del codice genetico) in un numero molto grande di casi. «Il nostro studio ha rivelato che sono molte le alterazioni del Dna comuni in più tipi di tumori» spiega Matthew Meyerson, professore di Anatomopatologia al Dana-Farber Cancer Institute. Anomalie che sono sostanzialmente di due tipi: amplificazioni, quando nel tessuto tumorale sono presenti più copie di un pezzo di Dna, o delezioni, se invece un frammento di Dna manca del tutto. «Queste anomalie – continua Meyerson - si chiamano SCNAs, alterazioni somatiche del numero di copie del Dna e sono importanti perché possono segnalarci quali sono i geni responsabili della crescita del tumore».
IN CHE DIREZIONE VA LA RICERCA - «Questo studio – spiega Liliana Varesco, responsabile del Centro Tumori Ereditari dell’Istituto nazionale per la ricerca sul cancro di Genova - rappresenta un’ulteriore dimostrazione di come sia oggi possibile “vedere” il Dna da punti di osservazione diversi (non solo la sequenza delle singole basi ma il numero di volte in cui una regione del Dna, piccola o grande, è presente in un particolare genoma), cosa fino a pochi anni fa impensabile». Paradossalmente il problema degli scienziati è ora capire quali, tra le migliaia di osservazioni, perseguire per individuare i geni ed i meccanismi genetici veramente importanti nello sviluppo del cancro. È lecito aspettarsi che le ricerche post- genomiche, cioè volte a descrivere e decifrare la complessità del genomi dei vari tipi di tumore, abbiano ricadute in tutti gli ambiti dell’oncologia (dalla diagnosi precoce ai farmaci mirati).
TEST GENETICI PER LEGGERE IL FUTURO - L'esame del Dna, poi, permette di capire, se una persona ha più probabilità di sviluppare un tumore e sono ormai molti i centri italiani capaci di fornire consulenze specializzate per verificare se un individuo è o meno portatore di mutazioni che aumentano le probabilità di ammalarsi di una determinata forma di cancro. «Solo una minima parte dei casi di cancro può dirsi realmente ereditaria – chiarisce Varesco - e solo per alcuni rari tipi di tumore la percentuale dei casi ereditari è alta. Riguardo alle forme più comuni, sappiamo oggi che circa 2-5 per cento dei tumori dell’intestino o della mammella è legato alla presenza di una mutazione genetica ereditabile». Ma sia ben chiaro: non si eredita la malattia, solo un rischio più elevato di svilupparla. Se viene riconosciuta la presenza di un rischio genetico è possibile affrontare la situazione, è bene rivolgersi a un centro specializzato nella consulenza genetica oncologica, dove lavorano specialisti capaci di aiutare le persone non solo a conoscere quanto la medicina oggi propone, ma anche a prendere le decisioni più vicine al proprio modo di essere e a superare i momenti più difficili.