Due mutazioni genetiche aumentano del 80-90% il rischio di tumore al seno

   

(SanitàNews,02/06/2011)

 

Un'alterazione genetica di BRCA1 e BRCA2 è associata a un rischio maggiore tra l'80 e il 90% di sviluppare un cancro alla mammella e di un rischio stimabile fra il 20 e il 50% maggiore di sviluppare un cancro ovarico. Lo rende noto una ricerca tedesca del Klinikum rechts der Isar di Monaco di Baviera pubblicata su Deutsches Arzteblatt International. Secondo i ricercatori, anche un altro gene è fortemente coinvolto nello sviluppo del cancro al seno, RAD51C, legato ai meccanismi di riparazione del Dna e presente dall'1,5 al 4% delle famiglie colpite dai due tipi di cancro. Del resto, ormai da anni è stato scoperto il ruolo che i due BRCA svolgono nell'insorgenza dei tumori femminili. Uno studio dell'Istituto Curie, in Francia, ha mostrato come le donne portatrici di mutazioni di uno o di entrambi i geni incorressero in un'evoluzione meno favorevole in caso di in caso di carcinoma mammario rispetto alle donne che non presentano questa mutazione. Lo studio è stato condotto su 183 donne colpite da carcinoma mammario familiare. In questo gruppo di donne il 22% (40 casi) è risultato portatore di una mutazione del gene BRCA1. Dopo un follow-up medio di 58 mesi si è osservato che il tasso di sopravvivenza a 5 anni nelle donne portatrici è stato pari all’80%, mentre nelle donne non portatrici pari al 91%. Un’analisi più accurata di un sotto-gruppo di 110 donne, confrontabili in termini di intervallo tra la diagnosi oncologica e test genetico (36 mesi), ha confermato questi dati evidenziando differenze ancora più marcate in termini di sopravvivenza a 5 anni: rispettivamente 49% contro 85%. Differente è risultata anche la sopravvivenza senza metastasi: 18% contro 84%. Secondo gli autori i dati dimostrano anche che la storia naturale dei carcinomi mammari non è la stessa in base all’origine familiare. Quando quest’ultimo è legato a una mutazione del gene BRCA1, la prognosi è più sfavorevole. 
In conclusione, secondo i ricercatori, “questi risultati chiariscono l’eterogenicità dei carcinomi mammari e la presenza di mutazioni sul gene BRCA1 deve incitare l’adozione di terapie specializzate e multidisciplinari’’. Per approfondimenti