Dal sequenziamento genetico un nuovo strumento per le diagnosi di tumore

   SanitàNews, 07/02/2012

Il sequenziamento genetico puo' aiutare nella diagnosi e nella individuazione del trattamento per il cancro. Gli attuali metodi di sequenziamento effettuati su campioni di DNA, tra cui sequenziamento "Sanger" e il pirosequenziamento, producono spesso risultati complessi, difficili o impossibili da interpretare. Gli scienziati della School of Medicine della Johns Hopkins University hanno sviluppato un software gratuito, il Pyromaker, che aiuta a identificare le mutazioni genetiche complesse. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul Journal of Molecular Diagnostics. Pyromaker consiste in un'applicazione web-based in grado di produrre simulazioni in base ai dati provenienti dal profilo genetico del paziente, tra cui le percentuali di cellule tumorali e normali nonche' il numero di sequenze mutanti. Pyromaker calcola le percentuali relative agli alleli mutanti e li utilizza per generare il segnale previsto in ciascun punto della sequenza. Il risultato finale e' una traccia virtuale del pirosequenziamento atteso. Eshleman James, professore di Patologia e Oncologia e direttore del Molecular Diagnostics Laboratory della Johns Hopkins University, ha spiegato che "il software verifica delle ipotesi e permette di generare le tracce virtuali da paragonare a quelle effettive per chiarire i risultati spesso ambigui del pirosequenziamento e del metodo di Sanger. Detto in breve, Pyromaker testa in modo rapido ed efficiente le possibilita' che possono spiegare un sequenziamento complesso". Anche se il pirosequenziamento e il sequenziamento Sanger "sono entrambi dei potenti strumenti per risolvere la maggior parte delle mutazioni - ha continuato l'esperto - nei casi piu' complessi nessuno dei due e' sufficiente da solo a garantire un'interpretazione definitiva". E ha concluso: "I metodi aggiuntivi, come l'analisi Pyromaker o la clonazione e il sequenziamento TA, permettono poi di diagnosticare in modo definitivo la variante allelica. Pyromaker e' disponibile gratuitamente on line ed e' possibile accedervi da qualsiasi computer con accesso a Internet. Si tratta del metodo meno costoso e piu' veloce per risolvere questi casi".