Quando va chiesta una consulenza genetica

   Sportello Cancro, Vera Martinella, 27/02/2012

ONCOLOGIA
Ereditarietà e familiarità sono due concetti diversi


Che differenza c'è fra tumori familiari ed ereditari? «Si parla di tumore "familiare" quando le persone affette della famiglia sono consanguinei in stretto legame di parentela tra di loro (genitori, fratelli, figli) - risponde Liliana Varesco, responsabile del Centro tumori ereditari dell'Irccs San Martino- Istituto nazionale per la ricerca sul cancro di Genova. Circa il 10% dei malati di cancro ha un precedente caso in famiglia. La familiarità può essere dovuta sia alla presenza di un gene predisponente sia alla condivisione di fattori ambientali (ad esempio vicinanza a fattori inquinanti) o a stili di vita (come sovrappeso e sedentarietà) che, indipendentemente dal Dna, possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia. Quanto ai casi ereditari, solo una percentuale molto bassa (circa l’1%) di tumori viene oggi spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico di natura ereditaria. In questi casi c’è una singola alterazione genetica, ereditabile, in grado di conferire un alto rischio di ammalarsi, anche in giovane età».
Quando rivolgersi a un centro che si occupa di tumori ereditari?«Quando ci sono tanti casi di uno stesso tumore in famiglia (almeno tre in parenti stretti); in presenza dello stesso tumore in famiglia in più generazioni (nonno, padre, figlio); quando sono presenti aggregazioni familiari di alcuni specifici tumori (es. mammella e ovaio, colon-retto e utero); quando un tipo di cancro è presente in uno o più familiari in giovane età (cioè in un'età che non è tipica per quel tipo di neoplasia, come un carcinoma della mammella, dell'ovaio o del colon prima dei 40 anni); quando un membro della famiglia sviluppa più tumori primitivi (ad esempio tumore della mammella bilaterale, due tumori del colon, mammella e ovaio); quando viene diagnosticato un tumore poco frequente in quel sesso (ad esempio un maschio della famiglia sviluppa un tumore della mammella» continua Varesco.
Cosa succede quando si chiede la consulenza genetica? «Per accertare la possibilità di una predisposizione ereditaria allo sviluppo di neoplasie, il paziente o l'individuo sano che si sottopone alla consulenza onco-genetica viene invitato a fornire dati relativi alla famiglia di appartenenza, alla sua malattia e a quella dei suoi familiari. Dopo la stesura dell'albero genealogico, il genetista verifica la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico. In caso positivo, dopo aver firmato un consenso informato, il paziente può sottoporsi al test. Dimostrare che la predisposizione allo sviluppo di un tumore è ereditaria e poter identificare la mutazione del Dna ci consente di prevedere meglio l'evoluzione della malattia, di predisporre un percorso diagnostico-terapeutico personalizzato e di azzerare o ridurre il rischio di tumore nei parenti che siano risultati portatori della mutazione» conclude Giuseppe Opocher, dell'Istituto oncologico di Padova.