È vero che il rischio di tumore al seno si può scoprire dalle urine?

   Sportello Cancro, 13 giugno 2012

Non è ancora un metodo affidabile per una diagnosi precoce, la ricerca deve ancora proseguire

È vero che con un esame delle urine è possibile oggi valutare il dosaggio di un ormone che rende più probabile la comparsa di un tumore al seno? E questo test è davvero utile? Lo si può già eseguire oppure è ancora in via di sperimentazione? Più in generale: che fine hanno fatto gli altri test genetici per il tumore al seno, sono finiti nel dimenticatoio? Infine, quali altri test di sangue o urine efficaci esistono per scovare un tumore (anche non al seno)? E, nel caso, sono a pagamento oppure sono coperti da Sistema sanitario nazionale con ticket?
Risponde Stefano Cascinu, presidente Aiom, (Associazione italiana di oncologia medica)

In questi anni sono stati proposti alcuni metodi innovativi di diagnosi precoce non solo nelle urine e nel sangue, ma anche nelle feci. Soprattutto per quanto riguarda il tumore mammario sono stati proposti dosaggi degli estrogeni e dei loro metaboliti al fine di identificare donne a più alto rischio di sviluppare un tumore. Alcuni risultati suggeriscono l’opportunità di proseguire queste ricerche perché potrebbero portare alla disponibilità di test semplici e impiegabili su un grande numero di donne.

Al momento tuttavia non rappresentano assolutamente una modalità affidabile per formulare una diagnosi precoce di tumore mammario. Bisogna ancora seguire le raccomandazioni dello screening con mammografia, attivo in tutte le regioni italiane e che deve essere praticato costantemente dalle donne almeno dall’età di 45 anni. Ogni anno in Italia si registrano ormai 45 mila nuovi casi di cancro al seno, con 12 mila decessi. Il tumore mammario rappresenta il 30% delle cause di mortalità oncologica nelle donne prima dei 50 anni, il 21% tra i 50 e i 69 anni e il 13% dopo i 70. Un discorso a parte meritano i test genetici per l’identificazione di alterazioni responsabili di familiarità neoplastica.

Si tratta di analisi particolari, che non vengono eseguite di routine o su individui sani, ma esclusivamente in casi selezionati, come parte diagnostica dell’articolato percorso di counselling genetico, partendo da una persona colpita da tumore. La suscettibilità allo sviluppo di neoplasie ereditarie riguarda una piccola parte degli individui affetti da cancro, poiché è noto che le forme ereditarie non superano il 5% dei casi totali ed oggi i principali tumori per i quali si effettua il counselling genetico in Italia sono quelli della mammella, dell’ovaio e del colon-retto.

Laddove ci sia il sospetto di un rischio familiare predisponente all’insorgenza di alcune forme tumorali è opportuno effettuare una valutazione completa. Partendo da una persona colpita da neoplasia, con anamnesi familiare positiva, si procede a una dettagliata analisi dei diversi casi diagnosticati in famiglia nel tempo, cercando di avere informazioni precise riguardo gli individui colpiti, il tipo di tumore e l’età alla diagnosi, che è un discriminante fondamentale. Il sospetto di un tumore a carattere ereditario si basa su condizioni e criteri specifici, in presenza dei quali è possibile procedere all’esecuzione dell'analisi genetica. Attualmente in Italia esistono centri pubblici dove è possibile per gli individui a rischio essere avviati a opportuni percorsi di diagnosi e prevenzione, personalizzati sulla base dell’anamnesi personale e familiare della persona, delle caratteristiche della malattia e dell’eventuale presenza di una mutazione evidenziata al test genetico.