Individuata la mutazione genetica alla base dell'incremento degli eritrociti nei tumori

   SanitàNews, 02/10/2012

Individuata la mutazione genetica che sembra essere alla base dell'incremento di eritrociti nei tessuti tumorali. La scoperta dell'Istituto Nazionale di Sanita' americano, basata sull'analisi di tessuti provenienti da tumori rari delle ghiandole endocrine, potrebbe aiutare a comprendere in che modo alcuni tumori siano in grado di produrre un nuovo pool di cellule ematiche, sostenendo in questo modo la propria crescita. Il gruppo internazionale di ricercatori, guidato Karel Pacak della sezione di neuroendocrinologia del National Institute of Child Health & Human Development, ha individuato uno dei possibili meccanismi con cui alcuni tipi di cancro alimentano se stessi. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, potrebbe portare al raggiungimento di nuove informazioni utili a ostacolare la crescita tumorale e al trattamento di cancri associati a eccessiva eritrogenesi. La ricerca si e' basata sull'analisi di due pazienti colpiti da un raro tipo di cancro, il paraganglioma: analizzando i tessuti cancerosi e' stata rilevata un'alterazione in uno dei geni che codificano per i fattori indotti da ipossia (HIFs). Gli studiosi hanno scoperto che il gene alterato "HIF2A" codifica per una proteina che viene demolita molto piu' lentamente, rispetto a quelle codificate dalla forma normale dei geni. In presenza di queste proteine mutate si verifica, secondo i ricercatori, anche un incremento dei livelli di un ormone stimolante l'eritrogenesi. I geni HIF, infine, sono piu' attivi in basse concentrazioni di ossigeno. I ricercatori hanno, quindi, concluso che la mutazione del gene HIF potrebbe essere in grado di alterarne la normale attivita', con una conseguente vantaggio per le cellule tumorali, che crescono piu' facilmente nell'organismo dei pazienti esaminati.