Dal Regina Elena un nuovo test genetico per identificare la predisposizione ai tumori

   SanitàNews, 07/03/2013

Il Journal of Clinical Investigation ha pubblicato i risultati di un nuovo test genetico in grado di individuare la mutazione genetica che può predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. A metterlo a punto è un team di ricercatori provenienti dall’Istituto Regina Elena (Ire), in collaborazione con l’università Sapienza e il Centro nazionale ricerca (Cnr) di Roma. Il test diagnostico può individuare chi è affetto e portatore sano di atassia teleangectasia (A-T), una malattia caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza, ma anche da predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori. I ricercatori hanno applicato il test per la prima volta ad un gruppo di pazienti affette da carcinoma della mammella dimostrando che l’8% delle donne che avevano sviluppato il tumore in età giovanile era portatrice sana di A-T. Le mutazioni del gene Atm, se ereditate da genitori entrambi portatori sani, sono responsabili dell’A-T. I portatori sani di mutazioni Atm (eterozigoti A-T) sono molto più frequenti, ed in Italia rappresentano tra l’1,5% e il 3,5% della popolazione generale. Di solito, però, solo una piccola parte dei portatori sani scopre di esserlo, probabilmente proprio in seguito alla nascita di un figlio malato. Il nuovo test diagnostico consente di individuare in modo veloce, economico e non invasivo i portatori sani di mutazioni Atm nella popolazione generale e di distinguere i bambini con A-T da quelli con altre patologie atassiche, malattie che determinano perdita di coordinazione nei movimenti. “Non esistono terapie risolutive della malattia – afferma Luciana Chessa – ma trattamenti di supporto specifici come la fisioterapia, la terapia del linguaggio e il trattamento delle infezioni e delle complicazioni polmonari sono in grado di rallentarne il decorso. La complessità e il costo dei test genetici – aggiunge – fino ad ora disponibili non consentivano una diagnosi precoce se non in centri altamente specializzati e solo in casi selezionati”. “Lo sviluppo di un test specifico non invasivo, economico e veloce – sottolinea Ruggero De Maria, direttore scientifico dell’Ire – apre per la prima volta la possibilità di valutare diversi aspetti predittivi su un’ampia popolazione, dare specifiche indicazioni comportamentali per la prevenzione di tumori ed intervenire con una precocità impensabile fino ad oggi”.