Brca1 non influenza la sopravvivenza

   D-Repubblica,Simone Valesini, 04/09/2013

La mutazione del gene aumenta il rischio di tumore al seno e alle ovaie, ma non sembra peggiorare la prognosi quando le portatrici sviluppano la malattia

Dalla vicenda che ha coinvolto la star di Hollywood Angelina Jolie, è ormai ben noto che le donne con mutazioni del gene Brca1 hanno un rischio molto più elevato della media di ammalarsi nel corso della loro vita di cancro al seno e alle ovaie. Non è ancora chiaro però se, una volta sviluppato il tumore, queste mutazioni influiscano anche sulla prognosi della malattia. A porsi la domanda sono stati i ricercatori del Women’s College di Toronto, in Canada, e della Pomeranian Medical University, in Polonia, e i loro primi risultati suggeriscono una risposta negativa: dopo la diagnosi, la presenza della mutazione non sembra influire sulla sopravvivenza media delle pazienti. Lo studio è apparso sulle pagine del Journal of Medical Oncology.

Il gene. Brca1 (come anche Brca2) è un cosiddetto gene “oncosoppressore”, responsabile di controllare il ciclo cellulare e riparare eventuali errori presenti nel Dna che potrebbero portare allo sviluppo di un tumore. Le donne che portano nel loro patrimonio genetico una versione difettosa di questo gene presentano quindi un rischio molto più alto del normale di sviluppare un carcinoma mammario che, a seconda delle caratteristiche e della storia familiare di ciascuna, può variare in un range molto ampio, tra il 45% e oltre l’80%. Il rischio per il tumore delle ovaie, invece, si aggira intorno al 50%.

Lo studio. Nel nuovo studio sono state analizzate 3.345 donne polacche a cui era stato diagnosticato un tumore al seno prima dei 50 anni. Di queste, 233 sono risultate portatrici della mutazione di Brca1. I ricercatori hanno esaminato le caratteristiche dei tumori, le cure ricevute e la possibile presenza di fattori in grado di influenzare la prognosi, e determinato la sopravvivenza media delle pazienti.

Brca non influenza la sopravvivenza. Dai risultati è emerso che a 10 anni dalla diagnosi, la percentuale di pazienti con la mutazione Brca1 ancora in vita risultava pressoché uguale a quella delle pazienti senza mutazione (rispettivamente, l’80,9% contro l’82,2%). La biopsia del linfonodo sentinella si è dimostrata invece un fattore determinante per valutare la prognosi, visto che la mortalità è risultata tre volte più alta nelle pazienti con biopsia positiva al momento della diagnosi. Gli autori dello studio sottolineano comunque la necessità di verificare i risultati con ulteriori ricerche, visto che provengono dall’analisi di sole pazienti di origine polacca, e potrebbero esservi delle differenze nelle donne di popolazioni diverse.

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