Arriva lo scanner del DNA che scopre la predisposizione ai tumori

   Healthdesk, 4/11/2013

Parla italiano un nuovo algoritmo che identifica regioni del Dna in cui sono presenti anomalie che possono essere responsabili di diverse patologie, compresi i i tumori e malattie neurodegenerative.
L’algoritmo si chiama Excavator e rileva le cosiddette “copy number variants”. Finora è stato applicato all'analisi di malattie genetiche complesse e di tumori umani e ha permesso di identificare con estrema precisione le alterazioni genetiche potenzialmente coinvolte nell'insorgenza della malattia.
«Fino a pochi anni fa - spiega Alberto Magi Università di Firenze - si pensava che la maggior parte della diversità genetica coinvolgesse singole basi del genoma (i polimorfismi a singolo nucleotide o Snp), mentre alcuni studi pubblicati tra il 2006 e il 2007 hanno dimostrato che la più grande fonte di variabilità genetica risiede nelle copy number variants e che queste varianti sono coinvolte in moltissime patologie come i tumori, il morbo di Alzheimer e di Parkinson e le malattie cardiovascolare».
«Le copy number variants sono importanti per caratterizzare geneticamente anche le malattie rare», hanno aggiunto Elena Bonora e Tommaso Pippucci dell'Unità di Genetica Medica dell'Università di Bologna presso il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - e nell'articolo appena pubblicato si evidenzia come Excavator sia stato in grado di identificare con estrema precisione una copy number variants presente nel genoma di due fratelli affetti da ritardo mentale».