Scoperte regioni del genoma legate alla formazione dei tumori

   SanitàNews, 19/11/2013

Alcuni ricercatori svedesi del Karolinska Institutet hanno scoperto che un centinaio di nuove regioni del genoma umano che si pensava non codificassero per proteine sono invece attive in questo processo. In particolare, alcune di esse, chiamate pseudo-geni, potrebbero essere legate al cancro. La ricerca e' stata pubblicata sulla rivista Nature Methods. Negli esseri umani, circa l'1,5% del Dna consiste di geni che codificano per proteine. Il restante 98,5% e' chiamato "Dna spazzatura", perche' contiene geni senza scopo apparente o che regolano la produzione di proteine a parte di altri geni. Di questo Dna spazzatura fanno parte gli pseudo-geni, che si sono finora considerati geni non-funzionali, vestigia di geni che hanno perso la loro funzione nel corso dell'evoluzione. Con un nuovo metodo che fonde insieme tecniche di proteogenomia e bioinformatica, gli scienziati svedesi sono riusciti a individuare alcuni pseudo-geni che producono proteine, il che indica che potrebbero avere una funzione. In questo modo, sono state mostrate circa un migliaio di nuove regioni del Dna umano che codificano per proteine: molte di queste proteine sono codificate da pseudo-geni e sono state anche ritrovate nelle linee di cellule cancerose. L'obiettivo del gruppo, a questo punto, e' capire se questi geni del Dna spazzatura possano avere un ruolo nel cancro o in altre malattie.