Scoperta la mutazione di un gene che aumenta rischio tumore seno

   Sportello Cancro, 07/08/2014

Chi presenta variazioni del gene PALB2 al di sotto dei 40 anni presenta rischia di sviluppare il cancro alla mammella nove volte in più al resto della popolazione

Una variante genetica consente di individuare con più sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore del seno. A scoprirlo è un nuovo studio dell’Università di Cambridge, sviluppato con il contributo dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell’Istituto Firc di Oncologia Molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all’età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta.

Lo studio
Lo studio è stato pubblicato su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, il New England Journal of Medicine. Il direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, Paolo Radice, ha sottolineato che «l’innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2: infatti, la predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al Dna, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita». Va precisato, comunque, che «avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi ma solamente indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo».

L’analisi di 154 famiglie
Lo studio ha analizzato i dati genetici provenienti da 154 famiglie con mutazione del gene PALB2, identificate da 14 gruppi di ricerca provenienti da otto Paesi (Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia, Stati Uniti). I nuclei familiari coinvolti erano negativi alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e dovevano aver registrato almeno un caso di tumore al seno al proprio interno. Ciò ha permesso di garantire la relazione causale tra la mutazione PALB2 e la neoplasia. Attraverso la loro osservazione i ricercatori hanno potuto individuare il rischio per diverse fasce d’età: tra i 40 e i 60 anni sei-otto volte maggiore rispetto al resto della popolazione e sopra i 60 anni cinque volte superiore.

Il peso della storia familiare
È stato definito anche il peso della storia familiare: infatti, chi ha la mutazione e proviene da famiglie che non hanno mai avuto casi di tumore al seno ha a 70 anni un rischio del 33%; mentre chi appartiene a nuclei familiari con più casi e esordio della patologia in età precoce ha un rischio aumentato al 58%. Utilizzando lo stesso approccio, è stato valutato che il rischio di cancro dell’ovaio è 2,3 volte superiore per chi ha la mutazione del gene PALB2 e che tra gli uomini con questa alterazione genetica il rischio di tumore del seno è 8,3 volte superiore.

I tumori al seno in Italia
In Italia si riscontrano circa 40mila nuovi casi di tumore alla mammella ogni anno e una donna su otto rischia di ammalarsi nel corso della vita. Negli ultimi anni si è registrato un aumento dell’incidenza con picchi nelle donne fra 35 e i 50 anni e nelle ultrasettantenni. Oggi, più dell’80% delle pazienti trattate in modo corretto guarisce. Un alto consumo di verdura diminuisce del 18% il rischio che aumenta invece del 14% con un elevato consumo di grassi saturi.