Test genetico per tutte le donne con tumore al seno «triplo negativo»

   Sportello Cancro, Vera Martinella, 29/12/2014

LO STUDIO
Il test è importante sia per valutare le loro probabilità di sviluppare una seconda neoplasia nell’altra mammella o un temibile carcinoma dell’ovaio


Rischiano un po’ di più delle altre le pazienti con un tumore al seno di tipo «triplo negativo» e dovrebbero essere sottoposte al test genetico per individuare la presenza di eventuali mutazioni del Dna, degli ormai ben noti geni BRCA1 e BRCA2, ma non solo. Il test è importante sia per valutare le loro probabilità di sviluppare una seconda neoplasia nell’altra mammella o un temibile carcinoma dell’ovaio, ma anche per stimare i rischi di ammalarsi delle eventuali altre donne in famiglia. A portare nuove conferme di ciò che già molti sostengono nella comunità scientifica sono i ricercatori dell’americana Mayo Clinic in uno studio da poco pubblicato sul Journal of Clinical Oncology

Lo studio
«Oggi sappiamo che esistono tanti sottotipi diversi di cancro al seno – spiega PierFranco Conte, direttore dell’Unità di Oncologia Medica 2 all’Istituto Oncologico Veneto di Padova – e quello triplo negativo è particolarmente aggressivo e difficile da curare. Rappresenta circa il 15 per cento dei 42mila nuovi casi di tumore mammario diagnosticati ogni anno in Italia e pare essere più frequente nelle donne giovani». I ricercatori della Mayo Clinic guidati dal patologo Fergus Couch hanno analizzato il Dna di 1824 donne europee e statunitensi con un carcinoma mammario triplo negativo e hanno scoperto che l’11 per cento di loro aveva una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, mentre le altre avevano mutazioni in altri 15 tipi differenti di geni che predispongo a sviluppare la patologia, fra i quali PALB2 e RAD51C. «Altri studi avevano suggerito che la forma triplo negativo fosse associata ad alcuni difetti di riparazione del Dna e i nostri esiti lo confermano, avanzando alcune ipotesi su come queste forme di cancro si formano – dice Couch -. Lo scopo è chiaramente quello di capire come nascono per mettere a punto nuove cure più efficaci e nuovi strumenti di diagnosi precoce».

A cosa e a chi serve fare il test genetico
Concretamente, quindi, cosa dovrebbero fare le donne curate per questo tipo di tumore? «Già oggi alle pazienti con questo tipo di neoplasia si suggerisce un’indagine genetica – risponde Conte - e gli esiti di questo studio ne rafforzano l’indicazione, presente anche nelle linee guida italiane al trattamento di questa patologia. Per ora il test è consigliato alle donne giovani (sotto i 35 anni, ma ci si sta spostando a includere tutte quelle sotto i 50) a cui viene diagnosticato un tumore al seno triplo negativo, sia per stabilire le cure e i controlli da fare, sia per valutare i potenziali rischi delle altre donne della famiglia di ammalarsi». Lo scopo dell’indagine è quello di appurare se e quali mutazioni siano presenti nella singola paziente e suggerire controlli mirati preventivi alle familiari strette nel caso si appuri la presenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 (presenti in molti tumori ereditari) o di PALB2 e RAD51C (meno frequenti di BRCA nella popolazione, ma che paiono più comuni in chi ha un triplo negativo). «Per le malate, invece, gli esiti del test genetico possono indicare se corrono un pericolo maggiore di un secondo tumore nell’altra mammella o di svilupparne uno all’ovaio. Sulla base anche di questa informazione si stabiliscono le terapie e la scadenza delle visite, per tenere meglio sotto controllo i rischi» conclude l’esperto.