Una nuova mutazione alla base del tumore al seno

   D-Repubblica, Tiziana Moriconi, 13/05/2015

Riguarda un gene chiamato RECQL e sembra aumentare fino al 50% il rischio di sviluppare la malattia. Lo studio, però, è stato condotto solo su donne polacche e franco-canadesi

I ricercatori dell'Università di Toronto e del Women's College Research Institute, in Canada, hanno individuato una nuova mutazione che sembra aumentare sensibilmente il rischio di sviluppare un tumore al seno nelle donne che ne sono portatrici.

Il gene in questione si chiama RECQL, che si va così ad aggiungere alla lista dei geni che, se mutati, possono portare a sviluppare la malattia. Lo studio, condotto da Mohammad Akbari, è stato pubblicato su Nature Genetics.

Le mutazioni note. Attualmente si stima che circa il 5-10 per cento di tutti i casi di tumore al seno siano ereditari, cioè siano una conseguenza di mutazioni nei geni che vengono trasmesse dai genitori a figli. Le mutazioni che predispongono al cancro al seno (e alle ovaie) più note sono quelle dei due geni Brca1 e Brca2, grazie soprattutto alla “pubblicità” fatta loro dall'attrice Angelina Jolie. Non sono però le uniche: la ricerca continua ad individuarne altre, come quelle nei geni Palb2 e Tp53.

Oggi alla lista dei geni da indagare si aggiunge quindi RECQL, che sembra avere un ruolo importante nell'insorgenza della malattia. Almeno tra le donne polacche e frano-canadesi: due popolazioni molto affini dal punto di vista genetico, che sono state scelte per questo studio.

Lo studio. I ricercatori hanno analizzato circa 20 mila geni in 195 pazienti con un tumore al seno e con una forte familiarità per la malattia, e senza le mutazioni nei geni Brca 1 e 2. In entrambe le popolazioni, Akbari e colleghi hanno identificato una mutazione rara e ricorrente in RECQL.

La stima del rischio associato alla mutazione. Per confermare il risultato, gli scienziati hanno poi analizzato i geni di altre 25mila donne, sempre polacche e franco-canadesi, con e senza il tumore al seno. I dati mostrano che, nelle donne polacche, la mutazione di RECQL è correlata a un aumento del rischio di 5 volte rispetto alle altre che non portano quella mutazione. Nelle donne franco-canadesi, invece, hanno osservato che la metà di chi porta la mutazione ha anche una storia familiare di cancro al seno.

I ricercatori sottolineano che sebbene queste mutazioni siano rare, il rischio di tumore al seno tra chi ne è portatrice appare molto alto. Nel loro studio, hanno infatti stimato che circa il 50% delle donne (polacche e franco-canadesi) con una mutazione in RECQL sviluppa la neoplasia.

La ricerca mostra anche che andare ad analizzare specifiche popolazioni è molto utile per individuare le mutazioni correlate alle malattie ereditarie. Il prossimo passo sarà indagare la presenza delle mutazioni in RECQL in donne di altre provenienze geografiche.

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