Nuovo algoritmo identifica le alterazioni del Dna coinvolte nei tumori?

Sembra il sequel di un film di fantascienza, invece “Excavator2” è una novità assoluta e, soprattutto, è reale. Si tratta del nuovo algoritmo capace di identificare regioni del Dna con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants” (Cnvs), coinvolte in moltissime patologie come tumori, malattie neurodegenerative, dello sviluppo e cardiovascolari. L’algoritmo è stato sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di informatica e telematica dell’Area della ricerca di Pisa del Consiglio nazionale delle ricerche e del Dipartimento di medicina sperimentale e clinica dell’Università di Firenze ed è stato recentemente pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Nucleic Acids Research.

Il nuovo metodo sfrutta i dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di seconda generazione (Next-Generation Sequencing, Ngs) con un approccio totalmente innovativo. «L’idea alla base del nostro algoritmo - spiega Alberto Magi del Dipartimento di medicina sperimentale e clinica dell’Università di Firenze - è stata quella di includere nell’analisi i dati che fino a oggi erano considerati sequenze-spazzatura. Queste sequenze, opportunamente elaborate, ci danno la possibilità di valutare la presenza di anomalie cromosomiche sull’intero genoma sequenziandone solo l’1% (esoma) con una notevole riduzione dei costi sperimentali».

La capacità di analisi del nuovo software apre a nuove collaborazioni nazionali e internazionali, quali per esempio, Alleanza Contro il Cancro attiva negli screening di pazienti oncologici, e il “The Qatar Genomes Project”, il più grande progetto di sequenziamento al mondo che prevede la caratterizzazione di più di 350 mila individui.

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