Cancro al seno: una realtà anche maschile

   HealthDesk, 11/05/2017

LO STUDIO

Uno studio della Sapienza e dell’Università di Cambridge, sostenuto anche dall’Associazione italiana per la ricerca sul cancro, spiega perché alcuni uomini sono più esposti di altri al rischio di sviluppare un tumore per lo più ritenuto esclusivamente femminile

Non solo donne. Il tumore alla mammella può colpire anche gli uomini, anche se in percentuali basse, con un’incidenza dell’1 per cento. Il dato, che sembrerebbe poco preoccupante se confrontato con con il tumore alla prostata (25%), non vale però per tutti.

Negli uomini portatori di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2 le cose cambiano: le mutazioni di questi geni predispongono a sviluppare circa il 15 per cento dei tumori mammari maschili e il 2 per cento dei tumori della prostata. Ma, ancora una volta, lo scenario non è uguale per tutti. Uno studio della Sapienza e dell’Università di Cambridge, sostenuto anche dall’Associazione italiana per la ricerca sul cancro, ha individuato il fattore che modula il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di una particolare mutazione genetica rendendo alcuni di loro più esposti di altri.

I ricercatori hanno dimostrato che il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di mutazioni in Braca1 e Brca2 è correlato alla presenza di più polimorfismi genetici. I polimorfismi sono variazioni dei singoli nucleotidi, cioè delle unità che compongono la molecola di Dna. Ogni individuo possiede nel suo corredo genetico milioni di polimorfismi, alcuni dei quali associati a un aumentato rischio di sviluppare un tumore.

Gli scienziati si sono serviti dei dati raccolti analizzando oltre 500 mila polimorfismi in 1.802 uomini portatori di mutazioni in Brca1 e Brca2. Dal confronto tra i dati degli individui malati e di quelli sani è stato elaborato un modello statistico, il Polygenic Risk Score (Prs), basato su 88 polimorfismi per il tumore della mammella e 103 per quello della prostata. Grazie al Prs messo a punto dagli scienziati si può predire il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata in uomini portatori delle specifiche mutazioni genetiche. Si tratta quindi di una scala di valutazione del pericolo che assegna ad ogni paziente un punteggio sul pericolo di ammalarsi. Per esempio, negli uomini portatori di mutazioni in Brca2 il rischio di sviluppare il tumore della prostata è nel complesso di circa il 40 per cento: il sistema consente di classificare questi uomini in individui a basso Prs, cioè con un rischio di circa il 19 per cento, e in individui ad alto Prs, cioè con un rischio di circa il 61 per cento.

Tradotti nella pratica clinica, i risultati dello studio pubblicati sul Journal of Clinical Oncology permetteranno di individuare percorsi di monitoraggio e prevenzione a secondo del proprio rischio personale, riservando controlli maggiori agli individui con un Prs più alto.

«Le implicazione di questo studio per la prevenzione e la diagnosi precoce – afferma Laura Ottini della Sapienza– sono notevoli e rispondono alle crescenti richieste di una medicina personalizzata per la quale è fondamentale migliorare l'efficacia degli screening attualmente proposti».


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