Medicina personalizzata: un test genomico per il cancro al seno
14 marzo 2016 www.la.repubblica.it, Tiziana Moriconi, 11/03/2016
Analizzare i geni del tumore per stabilire quando la chemioterapia può essere evitata. Uno studio presentato alla European Breast Cancer Conference in corso ad Amsterdam conferma l'importanza di questo approccio
La cura del cancro al seno si fa sempre più personalizzata. E sarà sempre più importante tenere conto dei geni di ogni singolo tumore. Lo dimostra, una volta di più, un nuovo studio sul test genomico Oncotype DX che ha coinvolto oltre 3.100 donne, seguite per quasi 5 anni: i risultati, presentati oggi alla 10a European Breast Cancer Conference in corso ad Amsterdam (EBCC-10, 9-11 marzo), indicano che il test è in grado di individuare le pazienti che possono evitare di ricorrere alla chemioterapia anche quando ci sarebbe l'indicazione per prescriverla sulla base di altri parametri tradizionali, come la grandezza e lo stadio del tumore.
Lo studio (un trial clinico prospettico di fase III) si chiama PlanB ed è un stato condotto dal West German Study Group (WSG) presso 93 ospedali della Germania. Le donne, arruolate tra il 2009 e il 2011, avevano un tumore al seno ai primi stadi sensibile agli ormoni femminili, e il 41% di loro presentava da uno a tre linfonodi coinvolti: tutte condizioni per le quali è indicato il test Oncotype DX (leggi l'approfondimento).
L'analisi genomica. Il test si effettua su un campione del tumore asportato e analizza l'attività (cioè l'espressione) di 21 geni, alcuni dei quali correlati alla moltiplicazione cellulare. I risultati del test sono espressi con un punteggio – il Recurrence Score – che va da 0 a 100, in base al quale il tumore viene classificano in tre gruppi, secondo la probabilità di recidiva a 10 anni: bassa (con punteggio inferiore a 18), media (con punteggio tra 18 e 30) o alta (con punteggio superiore a 30).
I risultati. Nello studio PlanB, le oltre 3.100 pazienti (tutte candidate a ricevere la chemioterapia in base ai parametri tradizionali) hanno eseguito il test: quelle con un Recurrence Score uguale o inferiore a 11 sono state trattate con la sola terapia ormonale, quelle con un Recurrence Score uguale o superiore a 12 hanno invece ricevuto anche la chemioterapia (secondo diversi schemi terapeutici). I dati, a 5 anni dalla diagnosi, mostrano che il 94% delle donne del primo gruppo (che quindi non avevano ricevuto la chemioterapia, ma solo la terapia ormonale) non ha avuto ricadute (né recidive né metastasi). Anche il 94% delle donne con un punteggio tra 12 e 25 (quindi trattate con la chemioterapia) non ha avuto ricadute. Invece, per le pazienti che avevano un punteggio oltre 25, la percentuale di quelle libere da malattia è scesa all'84%.
PlanB è il primo studio di coorte che dimostra la validità del test genomico Oncotype DX anche in pazienti con un rischio clinico di recidiva, comprese quelle con fino a tre linfonodi positivi. Questi nuovi dati sono in linea con quelli del controllo a 3 anni, pubblicati recentemente su Journal of Clinical Oncology.
L'importanza dell'approccio personalizzato. “Il nostro studio mostra l'importanza di considerare l'informazione biologica fornita da Oncotype DX per identificare le pazienti a basso rischio di ricaduta e con 0-3 linfonodi coinvolti, alle quali si può risparmiare la tossicità e gli effetti collaterali della chemioterapia senza compromettere la prognosi”, ha dichiarato Nadia Harbeck, direttrice scientifica del WSG e a capo del centro sul tumore al seno dell'Università di Monaco. “Questa informazione è particolarmente importante per le pazienti che potrebbero essere considerate a medio rischio di ricaduta sulla base dei tradizionali parametri clinici. Questi risultati confermano i precedenti studi retrospettivi e quelli dello studio prospettico TAILORx che aveva già mostrato gli stessi vantaggi per le donne con linfonodi negativi”.
“Questi risultati dimostrano chiaramente anche l'importanza di un approccio personalizzato ai trattamenti, ha aggiunto Denis Horgan, direttore esecutivo della European Alliance for Personalised Medicine (EAPM). “Speriamo che sempre più servizi sanitari europei diano accesso ai metodi di diagnosi molecolari sostenuti da un alto numero di evidenze scientifiche e di provata utilità clinica”.