Donne con mutazione dei geni BRCA: potrebbe bastare un intervento meno invasivo di quello di Angelina Jolie

TUMORI

Un’ipotesi che si fa strada: asportare solo le tube (al posto delle ovaie) in giovani donne che hanno elevati rischi di cancro ovarico, evitando menopausa precoce, calo del desiderio e impatto psicologico negativo

Poco più di un anno fa l’attrice e pluri-mamma Angelina Jolie aveva dato l’annuncio: dopo la doppia mastectomia nel 2013, aveva deciso di farsi asportare anche le ovaie e le tube di Falloppio per prevenire la possibile formazione di un tumore . Una scelta difficile, dolorosa, non priva di conseguenze faticose sia sul piano fisico che psicologico. Una decisione che ogni anno devono affrontare moltissime donne in tutto il mondo: quelle che scoprono di avere la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 e di essere quindi esposte a rischi molto elevati di ammalarsi di tumore al seno o all’ovaio. In un futuro non molto lontano, però, le cose potrebbero cambiare, come lascia intendere uno studio presentato durante il Congresso della Società Americana di Oncologia (Asco), in corso a Chicago.

La sperimentazione
Esperti americani dell’Anderson Cancer Center in Texas e dell’Università di Chicago hanno condotto una sperimentazione su un numero per ora ristretto di pazienti (una quarantina), tra i 30 e i 47 anni d’età, tutte portatrici della mutazione genetica a carico di geni BRCA. «Dopo i 40 anni in questi casi viene generalmente raccomandata l’ovariectomia completa, l'asportazione chirurgica di entrambe le ovaie – spiegano gli autori dello studio – per scongiurare il pericolo, elevato, che si sviluppi un carcinoma». L’operazione, di per sé non complicata, ha però importanti effetti collaterali in pazienti ancora giovani e sane, che finiscono così in menopausa precoce. «Per preservare la loro qualità di vita e il loro benessere generale – proseguono i ricercatori americani – abbiamo valutato la possibilità di un intervento meno invasivo, la salpingectomia, ovvero la rimozione delle salpingi (o tube uterine) senza ledere le ovaie. Appare infatti sempre più evidente che il tumore dell’ovaio nasca proprio nelle salpingi, per cui questa operazione potrebbe essere sufficiente.
I risultati ad oggi disponibili dimostrano che questa opzione è migliore per le pazienti, che non soffrono i disturbi della menopausa e conservano la loro funzione sessuale. Certo servono conferme, su numeri molto più ampi di persone, dell’efficacia di questa strategia per prevenire la formazione di un tumore».

Prevenzione e qualità di vita
La star americana Jolie, ha deciso di fare i test genetici che le hanno rivelato di essere portatrice della mutazione BRCA dopo aver perso la mamma, la nonna e una zia a causa del cancro. Come lei, ogni anno, migliaia di donne fanno la stessa scoperta e il test è oggi raccomandato, oltre nei casi in cui risulti evidente una familiarità, anche a tutte le donne colpite da cancro del seno o dell’ovaio.«La qualità di vita dei pazienti è un tema centrale a questo congresso Asco – commenta Carmine Pinto, presidente dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom) -. Grazie alle nuove terapie abbiamo fatto tanti progressi nella cura del cancro, sempre più malati guariscono o convivono per anni con un tumore che riusciamo a rendere cronico. È fondamentale che tutte queste persone vivano bene, limitando al massimo le conseguenze indesiderate delle terapie. Questo, naturalmente, è ancora più importante quando parliamo di prevenzione: aver scoperto che la mutazione BRCA mette le donne sane, o già operate di un tumore al seno, davanti a rischi elevati di carcinoma ovarico è certo un successo, perché possiamo agire preventivamente. Certo servono conferme, verifiche anche sul lungo periodo degli esiti di questo studio, ma e riuscissimo a giocare d’anticipo essendo meno invasivi di quanto accade oggi sarebbe ancora meglio».

Quando serve l’operazione preventiva
In Italia ogni anno sono tra 4mila e 5mila le donne che scoprono di avere uno o entrambi i geni BRCA mutati. «Per chi ha un mutazione a carico del genere Brca 1, entro i 70 anni, aumenta del 70 la probabilità di sviluppare un tumore al seno e del 40 per cento per quello dell’ovaio. Mentre nel caso il gene mutato sia il Brca 2 le percentuali scendono un po’: 50 per cento per il seno e circa 15 per cento per l’ovaio» spiega PierFranco Conte, direttore dell’Unità di Oncologia Medica 2 all’Istituto Oncologico Veneto di Padova, fra i maggiori esperti italiani di tumore del seno.
Non tutte le donne devono necessariamente sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo: la situazione va valutata caso per caso, tenendo in considerazione molte variabili. «Quando è indicata l’asportazione delle ovaie si consiglia di attendere dopo i 40 anni - continua Conte - per dare tempo di avere figli a chi li desidera e perché, aspettando quest’età, si hanno poi disturbi meno severi in conseguenza dell’intervento». Un altro studio presentato a Chicago, infatti, evidenzia le conseguenze importanti dell’intervento: riduzione del desiderio sessuale, diminuzione dei rapporti e deterioramento del benessere psicologico, con un impoverimento dell’immagine che si ha di sé. «A cui va aggiunta la perdita della fertilità – concludono gli esperti italiani – e tutte le sequele di una menopausa precoce, dalle vampate al rischio aumentato di osteoporosi e malattie cardiovascolari».