L'effetto dei geni Brca su utero e endometrio

   Salute seno, Marta Impedovo, 10/08/2016

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La mutazione genetica non sembra aumentare l'incidenza dei carcinomi all'utero, ma potrebbe essere correlata a una forma rara e particolarmente aggressiva di cancro all'endometrio



Oltre che per il tumore al seno e alle ovaie, la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 costituisce un fattore di rischio anche per l’utero e l'endometrio. A alzare i riflettori su questo argomento è uno studio condotto da nove università americane e inglesi pubblicato sul Journal of the American Medical Association (Jama) Oncology.

I geni BRCA. L’anomalia genetica è quella di cui ha fatto parlare Angelina Jolie, che dopo aver scoperto di esserne portatrice ha scelto di farsi asportare preventivamente seni e ovaie. Una soluzione, quella dell’intervento chirurgico preventivo, che può ridurre il rischio di tumore del 90%. Le donne con mutazioni dei geni BRCA hanno infatti probabilità elevate di sviluppare tumore al seno e alle ovaie nel corso della vita.

Lo studio. Se per seno e ovaie il rischio è noto, più contraddittori sono invece i pareri degli esperti sulla correlazione tra l’anomalia genetica e il cancro all’utero. In questo contesto si inserisce il contributo degli autori dello studio, che hanno analizzato 1083 casi di donne tra i 41 e i 53 anni con mutazione dei due geni BRCA. Tutte le partecipanti si erano sottoposte ad asportazione di entrambe le ovaie, ma non ad asportazione dell’utero, tra il 1995 e il 2011.

I risultati. Nel campione considerato, le pazienti che hanno sviluppato un carcinoma uterino sono state otto: un numero appena superiore a quanto ci si aspetterebbe da un gruppo femminile qualsiasi della stessa età e, quindi, statisticamente non rilevante. Inaspettati sono stati invece i risultati dell’analisi dei tumori trovati: cinque su otto erano una forma rara e molto aggressiva di cancro all’endometrio (il rivestimento interno dell’utero), che appare essere associato al gene BRCA 1. Normalmente, la percentuale d’incidenza di questo carcinoma, chiamato sieroso o simil-sieroso, è di poco inferiore allo 0,2%. «Siamo rimasti sorpresi quando abbiamo visto i risultati» dichiara Noah Kauff, ricercatore del Clinical Cancer Genetics Program del Duke Cancer Insitute e autore della ricerca, «anche seguendo tutte queste donne per 25 anni, ci saremmo aspettati di vedere non più di un tumore sieroso».

Ovariectomia e isterectomia. Le donne con mutazione del gene BRCA 1 non sembrano quindi avere una probabilità più alta di sviluppare un tumore all’utero e all'endometrio, come accade per seno e ovaie, ma per la maggior parte di loro la malattia sembra essere più pericolosa. Un dato che le donne che si sottopongono a chirurgia preventiva devono conoscere e considerare prima di un intervento chirurgico. Ancora più delicata è la decisione per coloro che si sono già sottoposte a ovariectomia: «Abbiamo bisogno di più dati per capire se il rischio di sviluppare un carcinoma endometriale sieroso giustifica o meno le eventuali complicazioni di una seconda operazione chirurgica» conclude Kauff.

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