Cancro: le mutazioni dei geni BRCA sono associate anche al tumore alla prostata e al pancreas

Lo studio
Avere una copia difettosa dei geni Brca1 e Braca2 aumenta il rischio di sviluppare non solo tumori femminili, seno e ovaie, ma anche il tumore alla prostata e al pancreas. Lo dimostra uno studio dell’Università di Cambridge
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Abbiamo imparato a conoscerle e a temerle. Ma abbiamo in parte capito anche come limitarne i danni. Ora si aprono nuove sfide, perché che le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 possono avere altre conseguenze rispetto a quelle accertate finora. Oltre ai tumori del seno e dell’ovaio, le alterazioni dei geni Brca1 e Brca2 sembrano infatti associate a tumori anche maschili come quello della prostata.

Uno studio appena pubblicato sul Journal of Clinical Oncology fornisce numerose prove di questa associazione suggerendo la possibilità di basarsi sui dati genetici per stimare in modo più accurato il rischio di tumore.

I ricercatori dell'Università di Cambridge hanno analizzato i dati di quasi 3.200 famiglie con uno o più membri con la mutazione Brca1 e quasi 2.200 famiglie con uno o più membri portatori della mutazione Brca2. Su questo campione selezionato, gli scienziati hanno ricostruito l’ associazione con 22 tipi di tumore.

Dall’analisi è emerso che gli uomini portatori di una mutazione Brca2 hanno un rischio del 27 per cento di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, una probabilità che è due volte superiore ai non portatori. Le mutazioni di Brca1 non erano invece associate ad un aumento del rischio del tumore maschile.

Inoltre, chi possiede una copia difettosa di Brca1 o Brca2 ha un rischio più che doppio di sviluppare un cancro al pancreas all'età di 80 anni. Le mutazioni in entrambi i geni aumentano significativamente il rischio di cancro al seno negli uomini, sebbene la malattia sia molto rara, con meno dell’1 per cento di tutti i casi di tumori maschile nel Regno Unito. In particolare per questo tipo di tumore, è la mutazione del gene Brca2 quella più rischiosa. Un uomo con questa alterazione aumenta di 44 volte la probabilità di sviluppare un cancro al seno. Si stima che 38 uomini su 1.000 portatori della mutazione svilupperanno il cancro al seno all'età di 80 anni.

Non sono emerse associazioni con altri tipi di tumori sospettati in passato di essere favoriti dalla presenza di mutazioni dei geni Brca, come per esempio il melanoma.

«Il legame tra Brca2 e cancro alla prostata e cancro al pancreas è ora molto più chiaro, grazie ai dati che abbiamo analizzato. Abbiamo anche identificato un potenziale legame con il cancro allo stomaco, ma questo si basa su piccoli numeri e necessita di ulteriori studi. I nostri dati suggeriscono che non esiste una forte associazione tra Brca2 e melanoma. Nel complesso, i risultati si aggiungeranno alle nostre conoscenze e serviranno a ottimizzare lo screening del cancro e le strategie di diagnosi precoce per le persone che sono note per essere portatrici di questi geni difettosi», ha dichiarato Marc Tischkowitz del Dipartimento di Genetica Medica dell'Università di Cambridge, tra gli autori dello studio.

Gli scienziati sottolineano però che i tumori causati da geni Brca difettosi ereditari sono relativamente rari e che altri fattori come l'età, il fumo, la dieta contribuiscono notevolmente al rischio di ammalarsi.