Tumori: il 45 per cento dei pazienti ha mutazioni per cui esistono farmaci disponibili, ma l’accesso non è assicurato a tutti

Lo studio

Il 45 per cento dei malati oncologici possiede specifiche mutazioni per le quali sono disponibili farmaci già approvati dall’ente regolatorio italiano, oppure in fase di sperimentazione. Lo rivelano i dati dello studio RATIONAL (The Italian Register of Actionable Mutations) relativi alle mutazioni genetiche dei pazienti oncologici curati nel nostro Paese. Si tratta di uno studio osservazionale multicentrico che ha coinvolto oltre 730 uomini e donne, colpiti da diverse forme di cancro, in cura presso 44 diversi centri della Penisola. I risultati sono stati recentemente pubblicati su European Journal of Cancer

Obiettivo dello studio, condotto sotto l’egida della FICOG (Federation of Italian Cooperative Oncology Groups), è anche quella di fotografare la situazione italiana rispetto all’utilizzo dei test di sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS). «Sono degli esami che consentono una migliore identificazione di tutte le mutazioni di un tumore e che favoriscono pertanto l’accesso ai nuovi farmaci molecolari. Il loro utilizzo risulta ancora basso, soprattutto quello dei test con “pannelli ampi” che abbiamo invece offerto ad alcuni pazienti arruolati nel nostro studio. I dati raccolti risultano in linea con quelli di altri Paesi europei e ribadiscono l’estrema eterogeneità biologica di alcune patologie come il carcinoma polmonare o quello della mammella, del pancreas o delle vie biliari. À molto interessante anche l’avere identificato la presenza di mutazioni che possono essere tendenzialmente associate ad un rischio di determinate neoplasie. Da queste è possibile avviare un’attività preventiva sottoponendo i familiari del malato a test genetici in grado di evidenziare il possibile sviluppo di una patologia oncologica», sottolinea Nicola Normanno, direttore del Dipartimento di Ricerca Traslazionale dell’Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale di Napoli e responsabile scientifico dello studio RATIONAL.

Dai dati raccolti emergono inoltre alcune problematiche. Solo l’11 per cento dei malati, che hanno ottenuto una profilazione genomica approfondita, riescono poi a ricevere le terapie mirate disponibili. «Questo pone al centro una problematica oggi sempre più rilevante. È quella di come garantire l’accesso ai farmaci off label sulla base sia di un’alterazione molecolare actionable, evidenziata in NGS, che della successiva valutazione del Molecular Tumor Board (MTB) istituzionale che ha dato indicazione alla prescrizione del farmaco. Nessuna delle modalità attualmente utilizzabili, quali la Legge 648/96, la Legge 326/2003 art. 48 (fondo del 5%), il DM 08/05/2003 (uso compassionevole), il DM 07/09/2017 (uso terapeutico) e la Classe Cnn (farmaci fascia C, non negoziati) può governare l’impiego off-label dei farmaci come richiesto dalla profilazione genomica. Con queste modalità di accesso ai farmaci off label le attuali tempistiche non sono compatibili con la pratica clinica. Si determinano così importanti diversità di comportamento e disequità regionali per l’accesso ai farmaci. È necessaria un’indicazione di riferimento di AIFA per l’accesso ai farmaci off label con prescrizione appropriata sulla base di test NGS e dopo valutazione del MTB istituzionale», commenta Carmine Pinto, presidente FICOG.